Desde hace unos pocos años se está viviendo una auténtica revolución en todos los campos de la investigación biomédica. Estamos entrando en la Era de la Genómica. Y aunque la mayoría de la gente probablemente no lo sepa, ya se están viendo grandes avances. Cosas como la Medicina Personalizada, o la Farmacogenómica, están empezando a ser una realidad.

Dejadme que empiece explicando un poco las técnicas que han propiciado dicha revolución. Hasta hace poco, la técnica de secuenciación de ADN más común consistía en aislar un fragmento del genoma, crear múltiples copias del mismo (mediante PCR), y secuenciarlo (es decir, leer la secuencia de bases que componen el fragmento). Esta técnica, llamada Método de Sanger, ha permitido realizar enormes avances en la investigación sobre el cáncer y otras enfermedades hereditarias, así como en muchos campos de la Biología (conservación, biodiversidad, evolución, etc.). Pero esta técnica tiene limitaciones: es relativamente cara, lenta, y sólo permite secuenciar fragmentos cortos de ADN.

Pero las cosas han cambiado. Hace algunos años, la compañía farmacéutica Roche desarrolló una nueva técnica llamada piro-secuenciación, que permite la secuenciación masiva de millones de fragmentos de ADN de una forma muchísimo más rápida y barata que el tradicional Método de Sanger. Poco después, otras compañías farmacéuticas y de biotecnología comenzaron a desarrollar técnicas similares. La idea subyacente es la misma para todas: se coge un genoma, se trocea en millones de fragmentos pequeños, se secuencian todos esos fragmentos a la vez, y luego se usa un ordenador para juntar todos los fragmentos en el orden adecuado y re-ensamblar el genoma original. La diferencia entre todas estas técnicas es el principio químico que usan para secuenciar el ADN. En conjunto, estas técnicas se llaman Técnicas de Secuenciación de Nueva Generación (en inglés NGS: Next-Generation Sequencing). Algunos ejemplos son 454 (Roche), Illumina (Illumina), Solid (Applied Biosystems), Ion Torrent (Life Technologies), PacBio (Pacific Biosciences).

Aquí van algunas cifras para que os hagáis una idea del gran avance que estas técnicas han supuesto. El Proyecto Genoma Humano, que se inició en 1990, y cuyo objetivo era la secuenciación y ensamblaje completos del genoma de un ser humano, duró 11 años, 20 grupos de investigación de diversos países trabajando en conjunto, y varios miles de millones de dólares. Hoy en día, con un secuenciador de Illumina (el HiSeq 2500), un sólo investigador puede secuenciar hasta 100 genomas humanos en menos de dos semanas, y con un coste de unos 200 dólares por genoma. Os podéis imaginar porqué lo llamamos la Era de la Genómica.

La cantidad tan ingente de datos de secuencias de ADN que se están generando, está permitiendo nuevos descubrimientos y avances científicos a un ritmo nunca visto antes. Está cambiando la forma en que se hace investigación en Medicina, ayudando por ejemplo a entender enfermedades hereditarias de las que antes no se sabía prácticamente nada, o a entender cómo un tumor se desarrolla en cáncer. Pero no sólo en Medicina se está viviendo una revolución. En muchas ramas de la Biología se está avanzando mucho, y campos como la Genética de Poblaciones, la Biología de la Conservación, y muchos otros, se están viendo enormemente beneficiados. Se ha secuenciado el genoma de especies como el oso panda, el ornitorrinco, o el Neanderthal. Se han formado varios consorcios internacionales con el objetivo de secuenciar el genoma entero de muchas especies animales y vegetales, como el Proyecto Genome 10k, el Proyecto i5k , o la recientemente creada GIGA (siglas en inglés de Global Invertebrate Genomics Alliance.

Pero estos avances en técnicas de secuenciación de ADN no han venido solos. La ingente cantidad de datos que se está generando ha creado una necesidad de mejorar y expandir los recursos informáticos asociados. Uno de estos nuevos secuenciadores de ADN puede generar más de 100 gigabytes (Gb) de datos en bruto en apenas unos días. Y estos datos hay que almacenarlos y analizarlos. Así pues, en paralelo al avance de las técnicas de secuenciación, también se han producido grandes avances en el desarrollo de servidores informáticos que permiten almacenar, manejar, y trabajar con los enormes ficheros de texto que contienen las secuencias de ADN.

Y todo esto no es más que el comienzo. Desde que se inventaron estas técnicas, hace unos 5 ó 6 años, la cantidad de datos que un secuenciador de ADN puede generar en un día se ha multiplicado por más de diez, mientras que el coste de la secuenciación ha disminuido mucho. Estoy convencido de que en los próximos años veremos gran cantidad de avances en Biomedicina gracias a estas técnicas.