GenéticaAntes de que nadie siga leyendo me gustaría avisar de que este post es muy básico, casi casi una clase de introducción a la biología.

Pero creo que es necesario para establecer una serie de ideas, conceptos y definiciones esenciales para entender posts futuros.

1. ADN

¿Qué es y para qué vale?

Es el Ácido Desoxirribo Nucleico. Es una molécula presente en casi todas nuestras células que contiene la información genética. Esta molécula posee el código que determina todas las características y el funcionamiento de un individuo. Es, además, la encargada de transmitir la información de lo que somos a nuestros hijos, la molécula de la herencia. Como vemos, la palabra clave es “información”.

ADN

¿Cómo es? Cada molécula de ADN es una especie de palabra larguísima, con forma de hélice doble formada por una combinación específica de cuatro letras, A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Como vemos, algo extremadamente simple, como es la combinación de tan solo cuatro letras, da lugar a algo tan complejo como un ser vivo.

2. ¿Qué es un gen?

El gen es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos. Son también las unidades que se heredan, que pasan de padres a hijos. Un gen es un segmento de ADN que codifica para una proteína. Codificar significa en este caso que cada gen contiene información para la producción de una proteína que llevará a cabo una función específica en la célula, en el organismo. En realidad es algo más complejo, puesto que algunos genes no codifican para proteínas, sino que son reguladores y algunos genes dan lugar a más de una proteína.

Se estima que el ser humano contiene unos 20.000 genes.

3.  ¿Qué es un cromosoma?

Para entender qué es un cromosoma, lo primero que tenemos que tener en cuenta es que nuestras células no tienen un solo “cúmulo” de ADN en su núcleo, sino que este ADN se encuentra organizado, almacenado, de una manera estructurada. Estas estructuras en las que se organiza el ADN se denominan cromosomas.

Cromosoma

Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre

4. ¿Qué es el ARN?

Es el Ácido RiboNucleico. Es una molécula muy parecida al ADN pero que desempeña otras funciones. Básicamente es la molécula que “media” entre el ADN y las proteínas. El ADN, como hemos visto, lleva información y a partir de él se fabrican las proteínas. Pero por sí mismo no es capaz de interaccionar con las estructuras celulares que actúan de fábricas de las proteínas. Ahí entra el ARN para “ayudarle”.

El ARN además es capaz de realizar otro tipo de acciones dentro de la célula. Algunos ARN son reguladores, participando en las actividades celulares a modo de controladores, diciendo cuándo un gen se tiene que convertir en proteína y cuándo no.

5. ¿Qué es una proteína?

Las proteínas son las moléculas que “realizan el trabajo”. Están formadas por ladrillos muy distintos de los que forman el ADN o el ARN. En este caso se llaman aminoácidos y hay 22 esenciales cuya combinación da lugar a las distintas proteínas.

Para que os hagáis una idea de las funciones de las proteínas: los músculos están formados esencialmente por proteínas, el pelo también; las hormonas son proteínas, la saliva está llena de proteínas, la sangre coagula por la acción de ellas también…

Proteina

La manera en que se relacionan las tres moléculas esenciales (ADN, ARN y proteínas) es la que figura en el esquema de abajo. El ADN, que contiene la información, pasa esta información al ARN, a partir del cual ya sí que se fabrican las proteínas, que son las moléculas que llevan a cabo las funciones que nosotros vemos en nuestro cuerpo.

Por último, un ejemplo. Todos los seres humanos poseemos un gen que se denomina TYR. Este gen se encuentra localizado en el cromosoma número 11 del núcleo de nuestras células. Codifica para una proteína que se llama “tirosinasa”. Esta proteína es la responsable de una de las fases de producción de la melanina, que es la sustancia que da el color a nuestra piel, pelo y ojos. Pues bien, cuando el ADN del gen Tyr está alterado, mutado, ese error se transfiere al ARN, que a su vez va a dar lugar a una tirosinasa “anómala”. La proteína va a tener una letra cambiada en su código y es como si en vez de “tirosinasa” escribiéramos “pirosinasa”, por ejemplo. Eso provoca que no pueda llevar a cabo su función y origina lo que conocemos como albinismo.